GENOMA - Il laboratorio - Il Centro di Diagnosi Prenatale

Il Centro di Diagnosi Prenatale Grazie al supporto specialistico del Consultorio di Genetica Srl, uno dei più importanti Centri di Diagnosi Prenatale del territorio nazionale, presso il Laboratorio Genoma le pazienti possono usufruire delle tecnologie strumentali più avanzate e della professionalità di specialisti con il massimo livello di competenza, con la possibilità trovare soluzione a qualsiasi genere di problematica prenatale oggi conosciuta. Il Centro di Diagnosi Prenatale è in grado di eseguire tutte le diagnosi oggi effettuabili in epoca prenatale (immunologiche, biochimiche, infettivologiche, citogenetiche e molecolari), consentendo alla coppia di ottenere tutte le informazioni su eventuali anomalie fin dalle prime settimane di vita del feto, e di conseguenza predisporre tempestivamente un intervento terapeutico mirato per salvaguardare la salute del nascituro e garantire le migliori condizioni di vita.
L'attività diagnostica del Centro Diagnosi Prenatale si svolge nell'ambito due principali tipi di indagine prenatale: La diagnosi prenatale tradizionale Consiste nell'effettuare nel feto la ricerca delle più frequenti anomalie genetiche riscontrabili alla nascita, come la Sindrome di Down o Trisomia del Cromosoma 21, o aneuploidie a carico dei cromosomi 18, 13, X, e Y, sia mediante la determinazione del cariotipo fetale con coltura cellulare in circa 15 gg., che in sole 24/48 ore mediante un particolare esame di Citogenetica Molecolare, conosciuto come Ibridizzazione Fluorescente In-Situ (FISH).
La Diagnosi Prenatale Molecolare Consiste nell'effettuare nel feto, oltre ad uno studio tradizionale, anche una ricerca, mediante analisi del DNA, delle mutazioni geniche associate alle malattie genetiche più frequenti e più gravi. Le pazienti hanno quindi la possibilità di usufruire , in tempi rapidi, di uno screening genetico multiplo diretto alla diagnosi di gravi malattie, quali Fibrosi Cistica, Sindrome del Cromosoma X Fragile (ritardo mentale), Beta Talassemia, Sordità Congenita, Distrofia Muscolare di Duchenne-Becker, Distrofia Miotonica, e tante altre malattie genetiche. Il feto può essere inoltre monitorato, con tecniche molecolari, per la ricerca di agenti infettivi quali *Citomegalovirus, Herpes simplex, Varicella Zooster, Rubeovirus, HIV, Toxoplasma gondii, Parvovirus.* Una volta fissato l'appuntamento per l'esecuzione di un test di diagnosi prenatale (amniocentesi, villocentesi, etc.) verrà consegnata o recapitata alla paziente un'accurata brochure informativa, contenente tutte le informazioni necessarie per poter eseguire quell'esame prenatale, il tutto spiegato in linguaggio chiaro e facilmente comprensibile. La paziente, in particolare, potrà acquisire tutte le informazioni sugli esami preliminari da effettuare prima eseguire la diagnosi prenatale e sulle possibilità diagnostiche del test richiesto, leggere i consensi informati che devono essere sottoscritti prima di sottoporsi alle procedure diagnostiche, e valutare il costo delle prestazioni richieste.