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Cariotipo molecolare (Microarray)
15q24.1-qter Duplicazione
18q21.2-qter Deletion
22q11.2 microdeletion syndrome
Array-CGH chip
Array-CGH: Immagini tecnica
Array-CGH: Immagini tecnica 2
Cariotipo Molecolare mediante tecnica Array-CGH (relazione tecnica)
Elenco delle 100 patologie diagnosticabili mediante Cariotipo molecolare (Array-CGH)
La tecnica Array-CGH
Microchip images
Trisomia 21
Citogenetica
Cariotipo
CARIOTIPO su liquido amniotico
CARIOTIPO su sangue periferico
CARIOTIPO su Materiale Abortivo
CARIOTIPO su Villi Coriali (metodo diretto + coltura)
Ibridazione in situ fluorescente (FISH)
Sindrome di Down - Trisomia 21
Citogenetica molecolare
FISH con SONDE PAINTING
FISH per Sindrome di PRADER WILLI /ANGELMAN
FISH per Sindrome di CRI-DU-CHAT
FISH per Sindrome DI GEORGE
FISH per Sindrome di KALLMANN (KAL)
FISH per Sindrome di MILLER DIEKER /LISSENCEPHALY
FISH per Sindrome di SMITH-MAGENIS
FISH per Sindrome di WILLIAMS
FISH per Sindrome di WOLF-HIRSCHHORN
FISH su Liquido Seminale
FISH su amniociti in interfase (sonde 13, 18, 21, X, Y)
FISH su amniociti in interfase (sonde 21 e X,Y)
Diagnosi Genetica Preimpianto (PGD)
Come si esegue la PGD?
La Diagnosi Genetica Preimpianto come strumento di cura: La tipizzazione dell’HLA in fase preimpianto.
PGD mediante analisi del DNA: Quali patologie é possibile diagnosticare?
Endocrinopatie Congenite
21 Idrossilasi - Sindrome Adreno Genitale (gene CYP21)
5-Alfa-reduttasi (gene SRD5A-2)
Aromatasi (gene p450)
Ipoplasia Adrenale Congenita - AHC (gene DAX1)
Recettore Androgenico (gene AR)
Recettore Estrogenico (gene ER)
Thyroid Hormone Receptor (THR)
Farmacogenetica
5-@Hydroxytryptamine transporter (5-HTT, SLC6A4)
CYP19 (Aromatasi)
CYP1A2
CYP2B6
CYP2C19
CYP2C8
CYP2C9
CYP2D6
CYP2E1
CYP2J2
CYP3A4
CYP3A5
CYP4B1
diidropirimidina deidrogenasi (DPD)
DRD2 ( recettore per la Dopamina)
EPHX1
EPHX2
FSHR (Recettore del FSH)
GSTM1
GSTP1 - glutatione S-tranferasi P1
GSTT1
LH- Recettore (LHR) gene
MDR1 - Gene della resistenza multipla ai farmaci
N-acetiltransferasi 2 (NAT2)
Recettore Estrogenico 1 (ESR1)
Recettore Estrogenico 2 (ESR2)
Risposta stimolazione ovarica - pannello
SULT1A1
SULT1A2
Timidilato sintasi (TS)
UGT1A1 - UDP-glucorosil-transferasi A1
UGT1A6
UGT1A7
UGT2B15
UGT2B4
Genetica Biochimica
ALFAFETOPROTEINA (AFP) DOSAGGIO
DOSAGGIO PROTEINA S100B
Duotest
INIBINA B
tritest
Genetica della riproduzione
INIBINA A
LH- Recettore (LHR) gene
Ormone Luteinizzante Beta (LHB)
Genetica Forense
Analisi dei polimorfismi del Cromosoma X (X-STR)
ANALISI DEL DNA PER SCOPI FORENSI
Aplotipo del Cromosoma Y (Y-STR)
DNA MITOCONDRIALE (mtDNA) in genetica forense
DNA MITOCONDRIALE analisi di sequenza (HVR1-HVR2)
DNA NUCLEARE per identificazione personale (15 markers)
Dr. Francesco FIORENTINO
Dr.ssa Marina BALDI
Test di consanguneitą
Test di Genetica Forense su tracce biologiche
Genetica Molecolare
21 Idrossilasi - Sindrome Adreno Genitale (gene CYP21)
aciduria metilmalonica e omocistinuria, tipo cbIC (MMACHC)
ACIDURIA MEVALONICA - HYPER-IgD SYNDROME (MVK)
Acondroplasia (gene FGFR3)
Actin myopathy (ACTA1)
adenosine deaminase, deficienza di (ADA)
Adrenoleucodistrofia (ALD)- gene ABCD1
AGAMMAGLOBULINEMIA, AUTOSOMAL RECESSIVE (IGHM)
Alagille, sindrome di (JAG1)
Albinismo oculocutaneo tipo 1 (TYR)
Alfa-1-Antitripsina (gene PI)
Alzheimer - Test predittivo pro-infiammatorio
Alzheimer ad esordio precoce - gene PSEN1
Alzheimer ad esordio precoce - gene PSEN2
Alzheimer tipo 1 ad insorgenza precoce (APP)
Amyloidosis (TTR)
Anemia Falciforme o Drepanocitosi
anemia FANCONI gruppo C
Aneuploidie Molecolari - 13-18-21-X-Y
Aneuploidie Molecolari - 21-X-Y
ANIRIDIA (PAX6)
Apolipoproteina E (ApoE): Genotipizzazione alleli E2, E3, E4
AROMATASI - deficit (p450)
Atassia di Friedreich (FRDA)
Atassia Spinocerebellari (SCA) tipo 1 (ATXN1)
Atassia Spinocerebellari (SCA) tipo 2 (ATXN2)
Atassia Spinocerebellari (SCA) tipo 3 (ATXN3)
Atassia Spinocerebellari (SCA) tipo 6 (CACNA1A)
Atassia Spinocerebellari (SCA) tipo 7 (ATXN7)
ATROFIA MUSCOLARE SPINALE E BULBARE - SBMA o Kennedy disease (AR)
ATROFIA MUSCOLARE SPINALE TIPO I,II,III (SMA)
Autismo
Bartter, sindrome di, tipo 1 (KCNJ1)
Beckwith-Wiedemann, sindrome di (CDKN1C)
blepharophimosis - ptosis - epicanthus inversus sindrome (BEPS): FOXL2 gene
BLOOM SINDROME (BLM)
Bruton tyrosine kinase (gene BTK)
CANAVAN , malattia di (ASPA)
Ceroid-lipofuscinosis, neuronal, tipo 6 (CLN6)
CEROIDO LIPOFUSCINOSI NEURONALE (PPT1)
CHARCOT-MARIE-TOOTH type 1A (PMP22) - analisi di linkage
Charcot-Marie-Tooth X-Linked
Congenital disorder of glycosylation, type 1A (PMM2)
Crigler-Najjar syndrome (UGT1A1)
Diamond Blackfan Anemia ( gene RPS19)
DISAUTONOMIA FAMILIARE (FD)
Disomia Uniparentale
Displasia Diastrofica SLC26A2)
Distonia primaria - gene DYT1 (dystonia muscolorum deformans)
Distrofia dei Cingoli - 1C (LGMD - 1C) - CPKemia elevata - Gene CAV3
Distrofia dei Cingoli - 2C (LGMD - 2C) - Gene SGCG
Distrofia Facioscapulomerale (FSHD)
Distrofia Miotonica (Malattia di Steinert) - (DMPK)
Distrofia Miotonica 2 (DM2) - (ZNF9)
Distrofia Muscolare di Becker (DMB)
Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD)
Distrofia Muscolare di Duchenne Becker (DMD/DMB) - analisi di linkage
Duane-radial ray sindrome (SALL4)
Ectodermal displasia 1 (EDA)
ECTRODATTILIA DISPLASIA ECTODERMICA (tp63)
Emocromatosi ereditaria tipo 4 (gene Ferroportina ) 2 mutazioni
Emocromatosi ereditaria classica (gene HFE ) 12 mutazioni
Emocromatosi ereditaria classica (gene HFE) 3 mutazioni
Emocromatosi ereditaria screening 18 mutazioni
Emocromatosi ereditaria tipo 3 (gene TFR2) 4 mutazioni
Emofilia A (gene FVIII)
Emofilia B (gene FIX)
Epidermolisi Bollosa Simplex - Dowling-Meara - geni KRT5 e KRT14
EPIDERMOLISI BULLOSA Simplex - Mottled-Hyperpigmentation - KRT5 gene
EPIDERMOLISI BULLOSA Simplex - Weber-Cockayne - gene KRT5
Esoostosi multipla tipo 1 (EXT1)
Esostosi multipla tipo 1 (EXT1)
Esostosi multipla tipo 2 (EXT2)
Faciogenital displasia (FGD1)
Fattore VII - deficit (F7)
Febbre Mediterranea Familiare (FMF) - Principali mutazioni gene MEFV
Febbre Mediterranea Familiare (FMF) - Screening interno gene MEFV
Fenilchetonuria (gene PAH)
Fibrosi Cistica - analisi 200 mutazioni (CFTR)
Fibrosi Cistica - analisi 33 mutazioni + Polimorfismo 5T (CFTR)
Fibrosi Cistica - analisi 70 mutazioni (CFTR)
Fibrosi Cistica - intero gene (CFTR)
GALACTOSIDASE-BETA -1 DEFICIENCY (GLB1)
galattosemia, tipo I (GALT)
Gangliosidosi (GLB1)
Gaucher sindrome - principali mutazioni
GAUCHER, malattia di - (GBA) - Intero gene
GILBERT SINDROME (UGT1A1)
Glutarico Aciduria tipo I (gene GCDH)
Glycogen storage disease type 1a (GSD1a)
Glycogen storage disease type I, von Gierke disease (G6PC)
GRANULOMATOUS DISEASE, CHRONIC, X-LINKED (CYBB)
Gucosio 6-fosfato deidrogenasi (gene G6PD) (favismo)
HOLT-ORAM (gene TBX5)
Huntington - Corea di Huntington (HD)
Ictiosi lamellare (TGM1)
Immunodysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy (FOXP3)
Insensibilitą agli androgeni - sindrome da - (AR)
interleuchina 3, recettore alfa (IL3RA)
Iper-IgD sindrome (MVK)
Ipocondroplasia (gene FGFR3)
Ipofosfatasia tipo 1 (ALPL)
IPOMAGNESEMIA, PRIMARIA (CLDN16)
IPOPLASIA ADRENALE CONGENITA - AHC (DAX1)
Keratitis (PAX6)
KRABBE Disease (gene GALC)
Leri-Weill dyschondrosteosis (SHOX)
Lesch-Nyhan (gene HPRT1)
Leucodistrofia metacromatica (ARSA)
linfoistiocitosi emofagocitica (PFR1)
linfoproliferativa, sindrome - X-linked - (SH2D1A)
LOWE - SINDROME OCULOCEREBRORENALE (OCRL1)
MANO-PIEDE-UTERO SINDROME (HOXA13)
Maple syrup urine disease (MSUD)
Medium Chain Acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) deficit
Melas Syndrome
Mucolipidosi tipo IV (MLIV)
Mucopolisaccaridosi Tipo IIIA - SINDROME DI SANFILIPPO (GENE SGSH)
MUCOPOLISACCARIDOSI TIPO IIIB (NAGLU)
MUCOPOLISACCARIDOSI TIPO IVB (GLB1)
Mucopolisaccaridosi Tipo VI (Arilsulfatasi B - ARSB)
Mucopolisaccaridosi, type I (IDUA)
NEFROTICA SINDROME - STEROIDO RESISTENTE (NPHS2)
Nemaline myopathy (CFL2)
Neutropenia severe congenital tipo 1 (ELA2)
Niemann-Pick - malattia di - tipo A (SMPD1)
Niemann-Pick - malattia di - tipo B (SMPD1)
Omenn syndrome (RAG1)
Pancreatite Ereditaria (PRSS1-TYR)
PANTOTHENATE KINASE-neurodegenerazione associata a - (PANK2)
PARAPLEGIA SPASTICA tipo 3 - malattia di Strumpell (SPG3A)
Peutz-Jeghers syndrome (STK11)
Propionic acidemia B (PCCB)
Pycnodysostosis (CTSK)
RENE POLICISTICO Autosomico dominante (PKD1) - analisi di linkage
RENE POLICISTICO Autosomico Recessivo (PKHD1) - analisi di linkage
RETINITE PIGMENTOSA (gene RHO)
RETT - Sindrome di RETT - gene MECP2
sclerosi laterale Amiotrofica (SOD1)
SCLEROSI TUBEROSA ( TSC1)
Shwachman-Bodian-Diamond sindrome (SBDS)
SINPOLIDATTILIA (HOXD13)
Smith-Lemli-Opitz syndrome (DHCR7)
Sorditą ereditaria - intera regione codificante gene CX26
Sorditą ereditaria - intera regione codificante gene CX30
Sorditą ereditaria - principali mutazioni gene CX26
SRY - Sex Determining region Y
Superossido dismutasi 1 (SOD1)
Talassemia Beta - Intero gene beta globina
Talassemia Beta - Screening 23 mutazioni italiane
TAY SACHS (HEXA)
Tirosinemia tipo I (FAH)
Van der Woude syndrome (IRF6)
Wiskott-Aldrich Syndrome (gene WAS)
X fragile o Sindrome di Martin-Bell o Sindrome da ritardo Mentale (FRAXA)
X fragile o Sindrome di Martin-Bell o Sindrome da ritardo Mentale (FRAXE)
Genetica Preventiva
ADRB2-RECETTORE ADRENERGICO BETA-2 ( mutazione Gly16Arg)
ADRA2B
ADRB1
ADRB2-RECETTORE ADRENERGICO BETA-2 ( mutazione Gln27Glu)
ADRB3 - RICETTORE ADRENERGICO BETA-3
AGT
Alzheimer - Test predittivo pro-infiammatorio
ANGIOTENSIN CONVERTING ENZIME (ACE)
APO B (R3500Q )
APO E (E2 E3 E4 ) Apolipoproteina E
APOA1 (Apolilipoproteina A)
Apolipoproteina C3 (APOC3): polimorfismo T3175G
Apolipoproteina C3 (APOC3): polimorfismo T3206G
Apolipoproteina E (ApoE): Genotipizzazione alleli E2, E3, E4
AROMATASI - CYP19A1 (1558C>T)
BETA-FIBRINOGENO (FGB)
CETP (Proteina di trasferimento degli esteri del colesterolo): polimorfismo G1533A
CETP (Proteina di trasferimento degli esteri del colesterolo): polimorfismo G279A
COLLAGENE DI TIPO 1 (COL1A1)
COMT
CYP17A1
CYP1A1 (Ile462Val)
CYP1A1 (T>C+3801)
CYP1A1 (T>C+3801)
CYP1B1 (Asn453Ser)
CYP1B1 (Leu 432Val)
CYP1B1 (Leu 432Val)
FATTORE II o GENE PROTROMBINA
FATTORE V ( Y1702C )
Fattore V di Cambridge: mutazione R306T
FATTORE V DI LEIDEN
FATTORE XIII (F13A1)
GENE DEL CANCRO ALLA PROSTATA EREDITARIO 2 (ELAC2)
GJA4 (Connessina 37 - CX37)
GSTM1
GSTP1
HUMAN PLATELET ALLOANTIGENS (HPA)
Idrossi-metil-glutaril-coenzima A reduttasi (HMGCR)
INTEGRINA BETA 3 (GPIIIa)
INTERLEUCHINA 10 (IL10)
INTERLEUCHINA 6 (IL6)
Lipoproteina lipasi (LPL)
Metalloproteinasi di matrice 3 o STROMELISINA 1 (MMP3)
MTHFR MUTAZIONE 1298 A/C
MTHFR - mutazione C677T
NPY (Neuropeptide Y)
Ossido sintetasi endoteliale (NOS3) - VNTR introne 4
Ossido sintetasi endoteliale (NOS3): polimorfismo Glu298Asp
Ossido sintetasi endoteliale (NOS3): polimorfismo -786 T>C
PAI- 1
PON1 (PARAOXONASI 1 )
PROTEINA G BETA 3
RECETTORE DEGLI ESTROGENI ESR-1 (IVS1)
RECETTORE ANDROGENICO (AR)
RECETTORE DEL PROGESTERONE- PGR
RECETTORE VITAMINA D (VDR)
Screening di 50 polimorfismi genetici associati al rischio di insorgenza di patologie cardiovascolari
Screening di polimorfismi genetici associati ad osteoporosi
STEROIDO 5-ALFA-REDUTTASI di tipo II - SRD5A2 - (Ala49Thr)
STEROIDO 5-ALFA-REDUTTASI di tipo II - SRD5A2 - (Val89Leu)
STEROL REGULATORY ELEMENT BINDING TRANSCRIPTION FACTOR 2 (SREBF2)
TGFBR
VDR-RECETTORE VITAMINA D (IVS7)
HLA - Tipizzazione
HLA - Tipizzazione
Indagini di Paternitą e consanguineitą
Indagini di Paternitą e consanguineitą
Infertilitą Maschile
ANTICORPI ANTI SPERMATOZOI (ASA)
APOPTOSI - TEST DI (TUNEL TEST)
CARIOTIPO su sangue periferico
Fibrosi Cistica - analisi 33 mutazioni + Polimorfismo 5T (CFTR)
FISH su Liquido Seminale
INIBINA B
Microdelezioni del Cromosoma Y
Polimorfismo 5T del gene CFTR (CAVD)
Polimorfismo M470V del gene CFTR (CAVD)
Polimorfismo TG(n) del gene CFTR (CAVD)
Recettore Androgenico (AR) - CAG repeats
Infertilitą Femminile
ANTICORPI ANTIFOSFOLIPIDI (ACA, APA, LAC)
CARIOTIPO su sangue periferico
FSHR (Recettore del FSH)
GALT gene - Menopausa precoce
Inibina A gene - Menopausa precoce
INIBINA B
LH- Recettore (LHR) gene
LH- Recettore (LHR) gene
Ormone Luteinizzante Beta (LHB)
PANNELLO AUTOANTICORPI (ANA, ENA, ASMA, LAC, ACA, AOA, ATGA, APA)
Pannello Trombofilia 13 mutazioni - Fatt. V Leiden, Fatt. V Y1702C, Fatt.II, MTHFR (C677T, A1298C), Beta Fibrinogeno, PAI-1, Fattore XIII, HPA, ACE, ApoE, ApoB, AGT )
X fragile o Sindrome di Martin-Bell o Sindrome da ritardo Mentale (FRAXA)
X fragile o Sindrome di Martin-Bell o Sindrome da ritardo Mentale (FRAXE)
Infettivologia Molecolare
Bordetella pertussis - Analisi qualitativa
Candida albicans - Analisi qualitativa
Chlamydia Trachomatis - Analisi qualitativa
CMV - Citomegalovirus - Analisi qualitativa
CMV - Citomegalovirus - Resistenza ai farmaci
CMV - Citomegalovirus - Analisi quantitativa
EBV - Epstein-barr virus - Analisi qualitativa
Gardnerella vaginalis - Analisi qualitativa
HAV - Epatite A virus - Analisi quantitativa
HAV - Epatite A virus - Analisi qualitativa
HBV - Epatite B virus - Analisi qualitativa
HBV - Epatite B virus - Analisi quantitativa
HBV - Epatite B virus - Farmacoresistenza
HCV - Epatite C virus - Analisi qualitativa
HCV - Epatite C virus - Analisi quantitativa
HCV - Epatite C virus - Determinazione del genotipo
HDV - Epatite D virus - Analisi qualitativa
HDV - Epatite D virus - Analisi quantitativa
Helicobacter Pylori - Analisi qualitativa
Helicobacter Pylori - Resistenza ai farmaci
HGV - Epatite G virus - Analisi qualitativa
HGV - Epatite G virus - Analisi quantitativa
HHV 6 - Herpes Virus Tipo 6 - Analisi qualitativa
HHV 8 - Herpes Virus Tipo 8 - Analisi qualitativa
HIV-1 DNA - Analisi qualitativa
HIV-1 DNA - Analisi quantitativa
HIV-1 RNA - Analisi qualitativa
HIV-1 RNA - Analisi quantitativa
HIV-2 DNA - Analisi qualitativa
HPV - Papilloma virus - Analisi qualitativa
HPV - Papillomavirus - Analisi Quantitativa
HPV - Papillomavirus - Determinazione del genotipo
HSV 1 - Herpes Simplex Virus Tipo 1 - Analisi qualitativa
Mycobacterium Tuberculosis - Analisi qualitativa
Mycobacterium Tuberculosis - Resistenza a rifampicina
Mycoplasma genitalium - Analisi qualitativa
Mycoplasma hominis - Analisi qualitativa
Mycoplasma pneumoniae - Analisi qualitativa
Neisseria gonorrhoeae - Analisi qualitativa
Parvovirus (B19) - Analisi qualitativa
Rubeovirus (Rosolia) - Analisi qualitativa
Staphylococcus saprophyticus - Analisi qualitativa
Streptococcus agalactiae - Streptococchi Beta - emolitici del gruppo B - Analisi qualitativa
Toxoplasma gondii - Analisi qualitativa
Trichomonas vaginalis - Analisi qualitativa
Ureaplasma Urealitycum - Analisi qualitativa
VZV- Varicella Zoster Virus - Analisi Qualitativa
Nutrigenetica
ACE
APOA1 (Apolilipoproteina A): polimorfismo -75 G>A
Apolipoproteina B (Apo B): mutazione R3500Q
Apolipoproteina C3 (APOC3): polimorfismo T3175G
Apolipoproteina C3 (APOC3): polimorfismo T3206G
Apolipoproteina E (ApoE): Genotipizzazione alleli E2, E3, E4
CETP (Proteina di trasferimento degli esteri del colesterolo): polimorfismo G1533A
CETP (Proteina di trasferimento degli esteri del colesterolo): polimorfismo G279A
Cistationina Beta Sintetasi (CBS): polimorfismo C699T
Cistationina Beta Sintetasi (CBS): polimorfismo T1080C
Collagene di tipo I (COL1A1): polimorfismo introne 1 2046G-T  
Fattore di necrosi tumorale alfa (TNFa): polimorfismo -308 G-A  
GAP JUNCTION PROTEIN ALPHA 4 (CONNESSINA 37): variante Pro319Ser
Glutatione S-transferasi mu, M1 (GSTM1): delezione del gene  
Glutatione S-transferasi P1 (GSTP1): polimorfismi A114V  
Glutatione S-transferasi P1 (GSTP1): polimorfismi I105V
Glutatione S-transferasi theta, T1 (GSTT1): delezione del gene
Idrossi-metil-glutaril-coenzima A reduttasi (HMGCR): polimorfismo -911 C-A
Interleuchina-10 (IL-10): mutazione G-1082A
Interleuchina-1B (IL1B): polimorfismo -511 C-T
Interleuchina-6 (IL-6): mutazione G-174C
Interleuchina-6 (IL-6): mutazioni G-634C
Intolleranza al Lattosio (LCT): polimorfismo -13910 T/C
INTOLLERANZA ALLA CAFFEINA
Lipoproteina lipasi (LPL): polimorfismo C1595G
Metalloproteinasi di matrice 3 o STROMELISINA 1 (MMP3): polimorfismo promotore -1171 5A>6A
Metilentetraidrofolatoreduttasi (MTHFR): variante (C677T )
Metilentetraidrofolatoreduttasi (MTHFR): variante 1298 A/C
Metionina sintetasi gene (MTR): polimorfismo A2756G
Metionina sintetasi reduttasi (MS_MTRR): polimorfismo A66G
NEUROPEPTIDE Y (NPY): polimorfismo Leu7Pro
Ossido sintetasi endoteliale (NOS3) - VNTR introne 4
Ossido sintetasi endoteliale (NOS3): polimorfismo Glu298Asp
Ossido sintetasi endoteliale (NOS3): polimorfismo -786 T>C
PANNELLO METABOLISMO DEI SOLFITI
PON1 (PARAOXONASI 1 ): polimorfismo Gln192Arg
Recettore adrenergico alfa 2B (ADRA2B): mutazione Ins>Del Codon 299
Recettore adrenergico Beta 1 (ADRB1):  polimorfismo Gly389Arg
Recettore adrenergico Beta 2 (ADRB2): polimorfismo Gln27Glu 
Recettore adrenergico Beta 2 (ADRB2): polimorfismo Gly16Arg
Recettore adrenergico Beta 3 (ADRB3): polimorfismo Trp64Arg
Recettore attivato dai proliferatori dei perossisomi - gamma (PPARG): polimorfismo Pro12Ala
Recettore della calcitonina (CTR): polimorfismo PRO463LEU
Recettore della Vitamina D (VDR): polimorfismo BsmI
Recettore della Vitamina D (VDR): polimorfismo Fok1
Recettore della Vitamina D (VDR): polimorfismo TaqI  
Recettore Estrogenico 1 (ESR1): polimorfismo XbaI (IVS1-351 A/G)  
Recettore Estrogenico 1 (ESR1): polimorfismo PvuII (IVS1-397 T/C)
Screening di polimorfismi genetici associati al metabolismo dei nutrienti (Nutrigenetica)
STEROL REGULATORY ELEMENT BINDING TRANSCRIPTION FACTOR 2 (SREBF2): polimorfismo Gly595Ala
Superossido Dismutasi (SOD3): polimorfismo C760G
Superossido dismutasi manganese dipendente (MnSOD o SOD2): polimorfismo T175C
Superossido dismutasi manganese dipendente (MnSOD o SOD2): polimorfismo C(-28)T
Oncologia Molecolare (diagnosi precoce)
Analisi di mutazione del gene K-Ras
Analisi mutazione del gene p53
mRNA MART-1
mRNA MGB
mRNA PSA
mRNA Tirosinasi
Proibitina (PHB)
Valutazione del fenotipo LOH o RER
Oncologia Molecolare (test predittivi)
BRCA1 - TEST DI PREDISPOSIZIONE GENETICA ALLO SVILUPPO DEL CARCINOMA DELLA MAMMELLA ED OVARICO
BRCA2 - TEST DI PREDISPOSIZIONE GENETICA ALLO SVILUPPO DEL CARCINOMA DELLA MAMMELLA ED OVARICO
Melanoma ereditario (gene P16)
MLH1 - Test di predisposizione genetica allo sviluppo del carcinoma colorettale ereditario - Carcinoma del colon ereditario non poliposico (HNPCC - Hereditary Non-Polyposys Colon Cancer)
MSH2 - Test di predisposizione genetica allo sviluppo del carcinoma colorettale ereditario - Carcinoma del colon ereditario non poliposico (HNPCC - Hereditary Non-Polyposys Colon Cancer)
Multiple endocrine neoplasia 1 (MEN1)
Neurofibromatosi (gene NF1) - Linkage
Neurofibromatosi (NF1)
Poliposi adenomatosa familiare (FAP) gene APC
RET proto-oncogene - Test di predisposizione genetica allo sviluppo del carcinoma midollare della tiroide
Retinoblastoma (gene RB1)
Sindrome di Li-Fraumeni - gene p53
Von Hippel-Lindau syndrome (VHL)
Osteoporosi
Collagene di tipo I (COL1A1): polimorfismo introne 1 2046G-T  
Recettore della calcitonina (CTR): polimorfismo PRO463LEU
Recettore della Vitamina D (VDR): polimorfismo BsmI
Recettore della Vitamina D (VDR): polimorfismo Fok1
Recettore della Vitamina D (VDR): polimorfismo TaqI  
Recettore Estrogenico 1 (ESR1): polimorfismo XbaI (IVS1-351 A/G)  
Recettore Estrogenico 1 (ESR1): polimorfismo PvuII (IVS1-397 T/C)
Screening di polimorfismi genetici associati ad osteoporosi
Patologie Cardiovascolari (Trombofilia Ereditaria)
Alfa-1-antichimotripsina (AACT): mutazione -51 G-T
Angiotensin Converting Enzyme (ACE)
Angiotensinogeno (AGT)
APOA1 (Apolilipoproteina A)
ApoB (R3500Q) Genotipizzazione
Apolipoproteina C3 (APOC3): polimorfismo T3175G
Apolipoproteina C3 (APOC3): polimorfismo T3206G
Apolipoproteina E (ApoE): Genotipizzazione alleli E2, E3, E4
Beta Fibrinogeno (FGB): polimorfismo -455G-A
CETP (Proteina di trasferimento degli esteri del colesterolo): polimorfismo G1533A
CETP (Proteina di trasferimento degli esteri del colesterolo): polimorfismo G279A
Cistationina Beta Sintetasi (CBS): polimorfismo C699T
Cistationina Beta Sintetasi (CBS): polimorfismo T1080C
Fattore di necrosi tumorale alfa (TNFa): polimorfismo -308 G-A
Fattore II (protrombina): la variante (G20210A)
Fattore V di Cambridge: mutazione R306T
Fattore V di Leiden
FATTORE V: mutazione His1299Arg
FATTORE V: mutazione Y1702C
FATTORE XIII: Polimorfismo VAL34LEU (V34L)
GJA4 (Connessina 37 - CX37)
Human Platelet Alloantigens (HPA)
Human Platelet Alloantigens (HPA)
Idrossi-metil-glutaril-coenzima A reduttasi (HMGCR): polimorfismo -911 C-A
Interferone gamma (IFNG): mutazione +874 T-A
Interleuchina-10 (IL-10): mutazione G-1082A
Interleuchina-1B (IL1B): polimorfismo -511 C-T
Interleuchina-6 (IL-6): mutazione G-174C
Interleuchina-6 (IL-6): mutazioni G-634C
Ipercolesterolemia familiare
Iperlipoproteinemia Familiare di tipo III (gene APOE)
Lipoproteina lipasi (LPL): polimorfismo C1595G
Metalloproteinasi di matrice 3 o STROMELISINA 1 (MMP3): polimorfismo promotore -1171 5A>6A
Metilentetraidrofolatoreduttasi (MTHFR): variante (C677T )
Metilentetraidrofolatoreduttasi (MTHFR): variante 1298 A/C
Metionina sintetasi gene (MTR): polimorfismo A2756G
Metionina sintetasi reduttasi (MS_MTRR): polimorfismo A66G
NEUROPEPTIDE Y (NPY): polimorfismo Leu7Pro
Ossido sintetasi endoteliale (NOS3) - VNTR introne 4
Ossido sintetasi endoteliale (NOS3): polimorfismo Glu298Asp
Ossido sintetasi endoteliale (NOS3): polimorfismo -786 T>C
Pannello Trombofilia 13 mutazioni
Pannello Trombofilia 4 mutazioni
PLASMINOGEN ACTIVATOR INHIBITOR 1 (PAI-1): mutazione 1-BP DEL/INS, 4G/5G
PON1 (PARAOXONASI 1 ): polimorfismo Gln192Arg
Recettore adrenergico alfa 2B (ADRA2B): mutazione Ins>Del Codon 299
Recettore adrenergico Beta 1 (ADRB1):  polimorfismo Gly389Arg
Recettore adrenergico Beta 2 (ADRB2): polimorfismo Gln27Glu 
Recettore adrenergico Beta 2 (ADRB2): polimorfismo Gly16Arg
Screening di 50 polimorfismi genetici associati al rischio di insorgenza di patologie cardiovascolari
STEROL REGULATORY ELEMENT BINDING TRANSCRIPTION FACTOR 2 (SREBF2): polimorfismo Gly595Ala
Superossido Dismutasi (SOD3): polimorfismo C760G
Superossido dismutasi manganese dipendente (MnSOD o SOD2): polimorfismo T175C
Superossido dismutasi manganese dipendente (MnSOD o SOD2): polimorfismo C(-28)T
Vascular endothelial growth factor (VEGF): polimorfismo -2578 C-A
Poliabortivitą
HLA - Tipizzazione
Pannello Autoanticorpi (ANA, ENA, ASMA, LAC, ACA, AOA, ATGA, APA)
Pannello Trombofilia 13 mutazioni
Pannello Trombofilia per poliabortivitą
Test di Embriotossicitą