| Cariotipo molecolare (Microarray) |
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| Citogenetica |
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| Citogenetica molecolare |
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| Diagnosi Genetica Preimpianto (PGD) |
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| Endocrinopatie Congenite |
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| Farmacogenetica |
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| Genetica Biochimica |
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| Genetica della riproduzione |
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| Genetica Forense |
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| Genetica Molecolare |
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21 Idrossilasi - Sindrome Adreno Genitale (gene CYP21) |
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aciduria metilmalonica e omocistinuria, tipo cbIC (MMACHC) |
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ACIDURIA MEVALONICA - HYPER-IgD SYNDROME (MVK) |
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Acondroplasia (gene FGFR3) |
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Actin myopathy (ACTA1) |
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adenosine deaminase, deficienza di (ADA) |
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Adrenoleucodistrofia (ALD)- gene ABCD1 |
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AGAMMAGLOBULINEMIA, AUTOSOMAL RECESSIVE (IGHM) |
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Alagille, sindrome di (JAG1) |
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Albinismo oculocutaneo tipo 1 (TYR) |
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Alfa-1-Antitripsina (gene PI) |
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Alzheimer - Test predittivo pro-infiammatorio |
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Alzheimer ad esordio precoce - gene PSEN1 |
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Alzheimer ad esordio precoce - gene PSEN2 |
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Alzheimer tipo 1 ad insorgenza precoce (APP) |
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Amyloidosis (TTR) |
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Anemia Falciforme o Drepanocitosi |
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anemia FANCONI gruppo C |
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Aneuploidie Molecolari - 13-18-21-X-Y |
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Aneuploidie Molecolari - 21-X-Y |
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ANIRIDIA (PAX6) |
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Apolipoproteina E (ApoE): Genotipizzazione alleli E2, E3, E4 |
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AROMATASI - deficit (p450) |
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Atassia di Friedreich (FRDA) |
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Atassia Spinocerebellari (SCA) tipo 1 (ATXN1) |
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Atassia Spinocerebellari (SCA) tipo 2 (ATXN2) |
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Atassia Spinocerebellari (SCA) tipo 3 (ATXN3) |
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Atassia Spinocerebellari (SCA) tipo 6 (CACNA1A) |
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Atassia Spinocerebellari (SCA) tipo 7 (ATXN7) |
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ATROFIA MUSCOLARE SPINALE E BULBARE - SBMA o Kennedy disease (AR) |
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ATROFIA MUSCOLARE SPINALE TIPO I,II,III (SMA) |
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Autismo |
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Bartter, sindrome di, tipo 1 (KCNJ1) |
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Beckwith-Wiedemann, sindrome di (CDKN1C) |
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blepharophimosis - ptosis - epicanthus inversus sindrome (BEPS): FOXL2 gene |
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BLOOM SINDROME (BLM) |
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Bruton tyrosine kinase (gene BTK) |
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CANAVAN , malattia di (ASPA) |
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Ceroid-lipofuscinosis, neuronal, tipo 6 (CLN6) |
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CEROIDO LIPOFUSCINOSI NEURONALE (PPT1) |
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CHARCOT-MARIE-TOOTH type 1A (PMP22) - analisi di linkage |
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Charcot-Marie-Tooth X-Linked |
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Congenital disorder of glycosylation, type 1A (PMM2) |
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Crigler-Najjar syndrome (UGT1A1) |
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Diamond Blackfan Anemia ( gene RPS19) |
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DISAUTONOMIA FAMILIARE (FD) |
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Disomia Uniparentale |
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Displasia Diastrofica SLC26A2) |
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Distonia primaria - gene DYT1 (dystonia muscolorum deformans) |
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Distrofia dei Cingoli - 1C (LGMD - 1C) - CPKemia elevata - Gene CAV3 |
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Distrofia dei Cingoli - 2C (LGMD - 2C) - Gene SGCG |
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Distrofia Facioscapulomerale (FSHD) |
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Distrofia Miotonica (Malattia di Steinert) - (DMPK) |
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Distrofia Miotonica 2 (DM2) - (ZNF9) |
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Distrofia Muscolare di Becker (DMB) |
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Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) |
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Distrofia Muscolare di Duchenne Becker (DMD/DMB) - analisi di linkage |
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Duane-radial ray sindrome (SALL4) |
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Ectodermal displasia 1 (EDA) |
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ECTRODATTILIA DISPLASIA ECTODERMICA (tp63) |
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Emocromatosi ereditaria tipo 4 (gene Ferroportina ) 2 mutazioni |
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Emocromatosi ereditaria classica (gene HFE ) 12 mutazioni |
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Emocromatosi ereditaria classica (gene HFE) 3 mutazioni |
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Emocromatosi ereditaria screening 18 mutazioni |
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Emocromatosi ereditaria tipo 3 (gene TFR2) 4 mutazioni |
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Emofilia A (gene FVIII) |
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Emofilia B (gene FIX) |
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Epidermolisi Bollosa Simplex - Dowling-Meara - geni KRT5 e KRT14 |
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EPIDERMOLISI BULLOSA Simplex - Mottled-Hyperpigmentation - KRT5 gene |
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EPIDERMOLISI BULLOSA Simplex - Weber-Cockayne - gene KRT5 |
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Esoostosi multipla tipo 1 (EXT1) |
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Esostosi multipla tipo 1 (EXT1) |
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Esostosi multipla tipo 2 (EXT2) |
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Faciogenital displasia (FGD1) |
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Fattore VII - deficit (F7) |
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Febbre Mediterranea Familiare (FMF) - Principali mutazioni gene MEFV |
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Febbre Mediterranea Familiare (FMF) - Screening interno gene MEFV |
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Fenilchetonuria (gene PAH) |
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Fibrosi Cistica - analisi 200 mutazioni (CFTR) |
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Fibrosi Cistica - analisi 33 mutazioni + Polimorfismo 5T (CFTR) |
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Fibrosi Cistica - analisi 70 mutazioni (CFTR) |
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Fibrosi Cistica - intero gene (CFTR) |
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GALACTOSIDASE-BETA -1 DEFICIENCY (GLB1) |
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galattosemia, tipo I (GALT) |
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Gangliosidosi (GLB1) |
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Gaucher sindrome - principali mutazioni |
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GAUCHER, malattia di - (GBA) - Intero gene |
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GILBERT SINDROME (UGT1A1) |
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Glutarico Aciduria tipo I (gene GCDH) |
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Glycogen storage disease type 1a (GSD1a) |
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Glycogen storage disease type I, von Gierke disease (G6PC) |
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GRANULOMATOUS DISEASE, CHRONIC, X-LINKED (CYBB) |
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Gucosio 6-fosfato deidrogenasi (gene G6PD) (favismo) |
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HOLT-ORAM (gene TBX5) |
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Huntington - Corea di Huntington (HD) |
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Ictiosi lamellare (TGM1) |
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Immunodysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy (FOXP3) |
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Insensibilità agli androgeni - sindrome da - (AR) |
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interleuchina 3, recettore alfa (IL3RA) |
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Iper-IgD sindrome (MVK) |
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Ipocondroplasia (gene FGFR3) |
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Ipofosfatasia tipo 1 (ALPL) |
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IPOMAGNESEMIA, PRIMARIA (CLDN16) |
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IPOPLASIA ADRENALE CONGENITA - AHC (DAX1) |
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Keratitis (PAX6) |
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KRABBE Disease (gene GALC) |
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Leri-Weill dyschondrosteosis (SHOX) |
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Lesch-Nyhan (gene HPRT1) |
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Leucodistrofia metacromatica (ARSA) |
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linfoistiocitosi emofagocitica (PFR1) |
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linfoproliferativa, sindrome - X-linked - (SH2D1A) |
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LOWE - SINDROME OCULOCEREBRORENALE (OCRL1) |
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MANO-PIEDE-UTERO SINDROME (HOXA13) |
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Maple syrup urine disease (MSUD) |
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Medium Chain Acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) deficit |
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Melas Syndrome |
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Mucolipidosi tipo IV (MLIV) |
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Mucopolisaccaridosi Tipo IIIA - SINDROME DI SANFILIPPO (GENE SGSH) |
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MUCOPOLISACCARIDOSI TIPO IIIB (NAGLU) |
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MUCOPOLISACCARIDOSI TIPO IVB (GLB1) |
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Mucopolisaccaridosi Tipo VI (Arilsulfatasi B - ARSB) |
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Mucopolisaccaridosi, type I (IDUA) |
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NEFROTICA SINDROME - STEROIDO RESISTENTE (NPHS2) |
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Nemaline myopathy (CFL2) |
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Neutropenia severe congenital tipo 1 (ELA2) |
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Niemann-Pick - malattia di - tipo A (SMPD1) |
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Niemann-Pick - malattia di - tipo B (SMPD1) |
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Omenn syndrome (RAG1) |
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Pancreatite Ereditaria (PRSS1-TYR) |
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PANTOTHENATE KINASE-neurodegenerazione associata a - (PANK2) |
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PARAPLEGIA SPASTICA tipo 3 - malattia di Strumpell (SPG3A) |
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Peutz-Jeghers syndrome (STK11) |
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Propionic acidemia B (PCCB) |
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Pycnodysostosis (CTSK) |
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RENE POLICISTICO Autosomico dominante (PKD1) - analisi di linkage |
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RENE POLICISTICO Autosomico Recessivo (PKHD1) - analisi di linkage |
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RETINITE PIGMENTOSA (gene RHO) |
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RETT - Sindrome di RETT - gene MECP2 |
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sclerosi laterale Amiotrofica (SOD1) |
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SCLEROSI TUBEROSA ( TSC1) |
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Shwachman-Bodian-Diamond sindrome (SBDS) |
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SINPOLIDATTILIA (HOXD13) |
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Smith-Lemli-Opitz syndrome (DHCR7) |
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Sordità ereditaria - intera regione codificante gene CX26 |
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Sordità ereditaria - intera regione codificante gene CX30 |
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Sordità ereditaria - principali mutazioni gene CX26 |
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SRY - Sex Determining region Y |
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Superossido dismutasi 1 (SOD1) |
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Talassemia Beta - Intero gene beta globina |
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Talassemia Beta - Screening 23 mutazioni italiane |
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TAY SACHS (HEXA) |
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Tirosinemia tipo I (FAH) |
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Van der Woude syndrome (IRF6) |
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Wiskott-Aldrich Syndrome (gene WAS) |
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X fragile o Sindrome di Martin-Bell o Sindrome da ritardo Mentale (FRAXA) |
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X fragile o Sindrome di Martin-Bell o Sindrome da ritardo Mentale (FRAXE) |
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| Genetica Preventiva |
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| HLA - Tipizzazione |
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| Indagini di Paternità e consanguineità |
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| Infertilità Maschile |
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| Infertilità Femminile |
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ANTICORPI ANTIFOSFOLIPIDI (ACA, APA, LAC) |
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CARIOTIPO su sangue periferico |
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FSHR (Recettore del FSH) |
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GALT gene - Menopausa precoce |
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Inibina A gene - Menopausa precoce |
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INIBINA B |
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LH- Recettore (LHR) gene |
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LH- Recettore (LHR) gene |
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Ormone Luteinizzante Beta (LHB) |
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PANNELLO AUTOANTICORPI (ANA, ENA, ASMA, LAC, ACA, AOA, ATGA, APA) |
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Pannello Trombofilia 13 mutazioni - Fatt. V Leiden, Fatt. V Y1702C, Fatt.II, MTHFR (C677T, A1298C), Beta Fibrinogeno, PAI-1, Fattore XIII, HPA, ACE, ApoE, ApoB, AGT ) |
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X fragile o Sindrome di Martin-Bell o Sindrome da ritardo Mentale (FRAXA) |
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X fragile o Sindrome di Martin-Bell o Sindrome da ritardo Mentale (FRAXE) |
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| Infettivologia Molecolare |
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| Nutrigenetica |
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| Oncologia Molecolare (diagnosi precoce) |
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| Oncologia Molecolare (test predittivi) |
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| Osteoporosi |
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| Patologie Cardiovascolari (Trombofilia Ereditaria) |
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| Poliabortività |
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