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La Diagnosi Genetica Preimpianto (PGD)

 

PGD di malattie monogeniche

 

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Come si esegue la PGD

 

Malattie genetiche studiate e risultati ottenuti

 

Tipizzazione dell'HLA in fase preimpianto

 

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Genoma e Sezione la PGD
La Diagnosi Genetica Preimpianto (PGD) o Diagnosi Preimpianto


Le coppie che hanno un figlio o un membro della famiglia con una malattia ereditaria e sono esse stesse ad alto rischio, hanno avuto a disposizione nel recente passato le seguenti alternative per ridurre il rischio:

(1) astenersi dall'avere bambini e optare per un'adozione,
(2) accettare il rischio,
(3) optare per l’uso di tecniche di procreazione medicalmente assistita (PMA) utilizzando ovociti di un donatore,
(4) sottoporsi a diagnosi prenatale.

La diagnosi prenatale (villocentesi o amniocentesi) permette l’identificazione di anomalie genetiche, entro le prime 10-16 settimane di gravidanza, in coppie a rischio di trasmettere una malattia genetica alla prole. Entrambe queste procedure prevedono il campionamento di cellule fetali, dalle quali verrà estratto il DNA per effettuare l’analisi di mutazione di specifici geni e/o la determinazione del cariotipo fetale.

Sebbene le tecniche di diagnosi prenatale rappresentino oggi delle procedure d’uso comune per la diagnosi di anomalie genetiche a livello fetale, nel caso in cui verrà individuato un feto malato, le coppie che vi fanno ricorso avranno come alternativa la scelta di proseguire la gravidanza o l’interruzione terapeutica. I dati statistici, infatti, dimostrano che molte coppie a rischio genetico sono costrette ad affrontare ripetute interruzioni di gravidanza prima di poter avere un bambino sano. Quindi, la possibilità di una scelta alternativa alla diagnosi prenatale risulta di grande utilità per queste coppie, evitando loro il ricorso all’aborto terapeutico. Bisogna inoltre considerare che, in alcune popolazioni, la diagnosi prenatale non è accettata a causa dei problemi etico/morali o religiosi associati all’interruzione della gravidanza.

L’evoluzione delle tecniche di fertilizzazione in vitro (IVF), e la possibilità di ottenere cellule gametiche ed embrionali utilizzabili per la diagnosi di patologie genetiche, ha determinato un ampliamento delle prospettive applicative della diagnosi prenatale, consentendo di trasferire l'epoca della diagnosi dalla fase 'post-impianto' a quella 'pre-impianto'.
La Diagnosi Genetica Preimpianto (PGD) rappresenta una nuova metodologia, complementare alle tecniche di diagnosi prenatale, che permette di identificare la presenza di malattie genetiche o di alterazioni cromosomiche in embrioni in fasi molto precoci di sviluppo, generati in vitro da coppie a elevato rischio riproduttivo, prima del loro impianto in utero. La PGD, quindi, permette di realizzare un importante traguardo, che è quello evitare il ricorso all’aborto terapeutico, spesso devastante dal punto di vista psicologico e non sempre accettato dal punto di vista etico/morale (Braude et al., 2002; Sermone t al., 2004).


La PGD combina l’utilizzo delle tecniche di IVF con le più innovative ricerche in campo genetico. I pazienti che richiedono l’accesso alle tecniche di diagnosi preimpianto inizieranno un trattamento di procreazione medicalmente assistita (PMA) che permetterà il recupero di ovociti da fertilizzare con gli spermatozoi paterni. Una volta che si è ottenuta la fertilizzazione, dagli embrioni ai primi stadi di sviluppo (day 3), si preleveranno una o due cellule (blastomeri) il cui DNA sarà analizzato in maniera specifica, in relazione al tipo di malattia genetica che da diagnosticare. Gli embrioni che risulteranno non affetti dalla patologia genetica, si potranno dunque trasferire in utero ed ottenere così una gravidanza senza la specifica malattia.

Lo sviluppo delle conoscenze sul genoma umano, con l’identificazione di nuovi geni coinvolti nell’insorgenza di malattie ereditarie, unitamente all’avanzamento della tecnologia strumentale, ha notevolmente esteso il campo di applicazione della PGD.

Dal primo caso di PGD di fibrosi cistica eseguito nel 1992, le strategie diagnostiche si sono evolute notevolmente, e di conseguenza si è avuta una consistente crescita del numero di malattie alle quali è stata applicata la PGD. Ad oggi esistono protocolli diagnostici per oltre 120 malattie monogeniche, autosomiche dominanti, recessive o legate al cromosoma X, 83 dei quali sono stati ottimizzati dal Ns. Centro.

Patologie genetiche molto comuni nella popolazione italiana, in cui la PGD oggi trova una valida applicazione comprendono: Beta-Talassemia, Anemia Falciforme, Emofilia A e B, Distrofia Muscolare di Duchenne-Becker, Distrofia Miotonica, Fibrosi Cistica, Atrofia Muscolare Spinale (SMA) e X-Fragile.

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