Laboratorio GENOMA - La Diagnosi Genetica Preimpianto (PGD) o Diagnosi Preimpianto

	La Diagnosi Genetica Preimpinato (PGD)
	PGD per malattie monogeniche:Quali patologie é possibile diagnosticare?
	PGD ed Infertilità
	Come si esegue la PGD Induzione dell'ovulazione Prelievo di ovuli maturi Fecondazione in vitro mediante iniezione intracitoplasmatica (ICSI) Biopsia dell’embrione Analisi genetica del Blastomero Impianto degli embrioni in utero
	Malattie genetiche studiate e risultati ottenuti
	Tipizzazione dell'HLA in fase preimpianto
	Diagnosi Genetica Preimpianto + Tipizzazione HLA: Il caso del Piccolo Luca

PGD mediante analisi del DNA:
Quali patologie é possibile diagnosticare?

Tutte quelle patologie, autosomiche dominanti, recessive o X-linked, per le quali é stato identificato il gene responsabile.

Il Ns. Centro dispone di un gruppo di ricerca che è in grado di studiare e ottimizzare per la successiva PGD anche casi di malattie genetiche rare in cui non è disponibile la relativa diagnosi genetica. In quest'ultimo caso, il gruppo di ricerca del Laboratorio Genoma provvederà a studiare il gene responsabile della malattia, determinando la sua sequenza ed effettuandone l'analisi di mutazione al fine di identificare la/le alterazione/i causa dell'anomalia genetica. Successivamente, quindi, verrà studiata ad hoc una strategia idonea per la diagnosi genetica preimpianto delle specifiche mutazioni presenti nella coppia.

Di seguito viene riportata una tabella riepilogativa, riguardante le più frequenti malattie genetiche diagnosticabili in PGD.

Tabella 1. Esempio di malattie genetiche trasmissibili alla prole che possono essere analizzate mediante diagnosi genetica dopo biopsia degli ovociti ed embrioni.
Acondroplasia	Malattia del core centrale
Agammaglobulinemia	Malattia di Gaucer
Anemia falciforme	Malattia di Huntington
Anemia di Fanconi	Malattia di Alport
Atrofia muscolare spinale / bulbare	Malattia di Tay-Sachs
Deficienza di antitripsina a1	MELAS
Deficienza della catena lunga dell’enzima idrossiacil CoA deidrogenasi	Miopatia miotubolare legata al cromosoma X
Deficienza dell’enzima ornitina-transcarbamilasi	Neurofibromatosi I e II
Deficienza della proteina trifunzionale mitocondriale	Neoplasia endocrina multipla tipo II
Displasia efiseale multipla	Osteogenesi imperfetta I e IV
Distrofia miotonica	Poliposi coli adenomatoso familiare (FAP)
Distrofia muscolare di Becker	Retinite pigmentosa
Distrofia muscolare di Duchenne	Rhesus (Rh D)
Emofilia A e B	Sclerosi tuberosa
Epidermolisi bullosa	Sindrome di Cruzon
Huntington	Sindrome di Di George
FAP-Gardner	Sindrome di Hunter MPS II
Fenilchetonuria	Sindrome di Lesch-Nyhan
Fibrosi cistica	Sindrome di Marfan
Idrocefalo legato al cromosoma X	Sindrome oro-facciale-digitale tipo 1
Incontinentia pigmenti	Sindrome di Stickler
Ipoglicemia iperinsulinemica PHH1	Sindrome dell’ X fragile
Insorgenza precoce malatia di Alzheimer	Sindrome di Wiskott-Aldrich
Malattia di Charcot-Marie-Tooth 1° e 2A e CMTX	Talassemia beta