All’interno della provetta contenente il blastomero viene aggiunta una soluzione che consente la lisi della cellula, e quindi la liberazione del DNA dal nucleo cellulare.

Successivamente, mediante una reazione di amplificazione enzimatica in vitro conosciuta come Polymerase Chain reaction (PCR), si amplifica milioni di volte la regione genica d’interesse, coinvolta dalle mutazioni da ricercare.

Il prodotto di amplificazione genica viene quindi sottoposto ad analisi di mutazione per la ricerca delle mutazioni geniche presenti nella coppia.

L’analisi di mutazione rappresenta la fase più importante e delicata della PGD. Per garantire la massima affidabilità interpretativa è indispensabile che sia effettuata con metodiche  e strumentazioni che permettono l’identificazione univoca delle mutazioni ricercate.

L'analisi di sequenza automatizzata rappresenta attualmente il miglior metodo di analisi genetica, in quanto consente l'esatta determinazione e visualizzazione diretta di una specifica mutazione. L'applicazione di tale tecnica alla PGD, viene eseguita impiegando sofisticate strumentazioni di ultima generazione, completamente automatizzate.

Di seguito vengono mostrati i risultati dell'analisi genetica di un caso di PGD di Beta Talassemia eseguito mediante la nuova metodica del Minisequencing messa a punto ed ottimizzata dal Ns. Laboratorio.

Metodo pubblicato nelle seguente rivista scientifica internazionale:
Fiorentino et al., Molecular Human Reproduction Vol.9 No.7 pp. 399-410, 2003