Descrizione tecnica della procedura

	La Diagnosi Genetica Preimpianto (PGD) La Diagnosi Genetica Preimpianto (PGD) Indicazioni alla diagnosi genetica preimpianto
	PGD di malattie monogeniche Diagnosi genetica Analisi genetica Efficacia della procedura PGD e tumori ereditari Malattie diagnosticabili
	PGD ed Infertilità PGD ed Infertilità Screening delle aneuploidie PGD per traslocazioni cromosomiche Tecnica e limiti della procedura
	Come si esegue la PGD Induzione dell'ovulazione Prelievo degli ovociti Iniezione intracitoplasmatica (ICSI) Tecniche di prelievo Analisi genetica cellule embrionali Impianto degli embrioni
	Malattie genetiche studiate e risultati ottenuti
	Tipizzazione dell'HLA in fase preimpianto La diagnosi genetica preimpianto con tipizzazione dell'HLA Analisi genetica del blastomero per tipizzazione HLA Descrizione tecnica della procedura Malattie che possono essere curate La nostra esperienza in PGD Il caso del piccolo Luca
	PGD e legge 40 La PGD dopo la legge 40 Diagnosi genetica pre-concepimento L’ovocita Biopsia del PB1 L’analisi genetica del PB1 Malattie genetiche diagnosticabili I vantaggi della procedura I limiti della procedura Considerazioni
	Genoma e Sezione la PGD

Descrizione tecnica della procedura

Figura 1

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Figura 1. Esempio di un caso di diagnosi genetica preimpianto (PGD) di b-talassaemia unitamente a tipizzazione dell’HLA, che ha prodotto come risultato la nascita di due gemelli HLA compatibili con il loro fratello affetto da talassemia.

La numerazione dei marcatori STR indica le dimensioni ciascun allele, in coppie di basi. Gli aplotipi paterni e materni, identici a quelli presenti nel bambino affetto da talassemia sono rappresentati in grassetto.

L’identità della regione HLA viene accertata valutando la trasmissione ereditaria degli aplotipi presenti del soggetto malato. Gli embrioni 1 (portatore) and 8 (affetto) rappresentano embrioni non compatibili per la regione HLA con il bambino malato. Gli embrioni 3 e 6 (normali) e 7 (portatore) rappresentano invece embrioni HLA compatibili. ET = Embryo Transfer.