Le malattie genetiche sinora diagnosticate dal Ns. Centro in PGD sono le seguenti:

Malattie

Gene

Nr. di Cicli

Nr. di Coppie

Bambini nati

Autosomiche Dominanti

 

28

18

9

Charcot Marie Tooth tipo 1A (CMT1A)

PMP22

1

1

1

Distonia primaria

DYT1

3

1

2

Distrofia miotonica (DM)

DMPK

9

5

0

Fibrosi dei muscoli extraoculari congenita (CFEOM1)

KIF21A

1

1

0

Holt-Oram,  Sindrome di (HOS)

TBX5

1

1

1

Huntington, malattia di (HD)

HD

2

2

2

Mano-Piede-Utero Ssindrome / Sinpolidattilia

HOXD13-HOXA13

2

1

0

Neurofibromatosi tipo 1 (NF1)

NF1

4

3

1

Paraplegia spastica tipo 3

SPG3A

1

1

1

Retinoblastoma (RB1)

RB1

3

1

0

Sclerosi tuberosa tipo 1

TSC1

1

1

1

 

 

 

 

 

Autosomiche Recessive

 

241

157

48

Aciduria Mevalonica

MVK

1

1

0

Anemia falciforme

HBB

6

3

1

Atrofia Muscolare Spinale (SMA)

SMN

10

10

3

Distrofia dei cingoli tipo 2C - (LGMD2C)

SGCG

1

1

0

Fattore VII, deficit

F7

1

1

1

Febbre mediterranea familiare (FMF)

FMF

2

1

0

Fibrosi cistica (CF)

CFTR

33

26

8

Gangliosidosi (GM1)

GLB1

1

1

0

Lipofuscinosi ceroide neuronale (CLN1) - sindrome di Batten

PPT1

1

1

1

Mucopolisaccaridosi Tipo IIIA - Sindrome di Sanfilippo tipo A (MPS3A)

SGSH

4

1

0

Mucopolisaccaridosi Tipo VI (MPS VI) - Sindrome di Maroteaux-Lamy

ARSB

2

1

1

Niemann-Pick malattia di

SMPD1

1

1

0

Omocistinuria

MTHFR

1

1

1

Sindrome adreno-genitale deficit 21-idrossilasi (CAH)

CYP21A2

2

2

0

Tay Sachs, malattia di

HEXA

1

1

0

Talassemia-β

HBB

174

105

32

 

 

 

 

 

Legate al cromosoma X (X-Linked)

 

25

15

9

Adrenoleucodistrofia (ALD)

ABCD1

2

2

0

Charcot Marie Tooth tipo X (CMTX)

CMTX

2

1

1

Distrofia muscolare Duchenne-Becker (DMD/DMB)

DMD

5

2

1

Emofilia A

F8

6

3

3

Emofilia B

F9

3

1

1

Glucosio-6-fosfato deidrogenasi deficit

G6PD

1

1

0

Granulomatosi cronica associata al cromosoma X (CGD)

CYBB

1

1

2

Lesch-Nyhan malattia di

HPRT

1

1

0

Talassemia-α e ritardo mentale, malattia di

ATRX

1

1

0

X-Fragile sindrome

FRAXA

2

1

0

Wiskott-Aldrich, Sindrome di

WAS

1

1

1

 

 

 

 

 

Caratteristiche genetiche specifiche

 

152

82

13

HLA tipizzazione

HLA

30

13

2

Malattia + HLA tipizzazione

Gene + HLA

122

69

11

Total

 

446

272

79