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Patologie Cardiovascolari (Trombofilia Ereditaria)
Recettore adrenergico Beta 1 (ADRB1):  polimorfismo Gly389Arg
 

 

Recettore adrenergico Beta 1 (ADRB1):  polimorfismo Gly389Arg

 

I recettori adrenergici beta 1 sono i principali recettori cardiaci per Nor-Epinefrina ed Epinefrina, che rappresentano il pi importante meccanismo mediante il quale il flusso sanguigno aumentato ad opera del sistema nervoso simpatico. Il gene ADRB1, codificante per il recettore adrenergico B1. presenta un polimorfismo, Gly389Arg, consistente nella variazione aminoacidica Gly “ Arg a livello del codone 389. La variante Arg389 associate ad una migliore funzione recettoriale. Tale variante sembra predisporre ad infarto ed influenzare la risposta terapeutica al trattamento con Beta bloccanti. La variante Arg389 inoltre associata ad ipertensione.

Mason 1999 J Biol Chem. Apr 30;274(18):12670-4; Iwai C, Am Heart J. 2003 Jul;146(1):106-9