Cistationina Beta Sintetasi (CBS): polimorfismi C699T e T1080C
La
CBS è un enzima necessario per convertire l’omocisteina in Cistatione. Tale
enzima riduce i livelli di omocisteina. E’ stato dimostrato che due
polimorfismi del gene CBS (C699T e T1080C) determinano un aumento dell’attività dell’enzima,
riducendo la quantità di omocisteina nel sangue. Tali polimorfismi sono
associati con un rischio ridotto di insorgenza di patologie coronariche.