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Patologie Cardiovascolari (Trombofilia Ereditaria)
Cistationina Beta Sintetasi (CBS): polimorfismo T1080C
 

 

Cistationina Beta Sintetasi (CBS): polimorfismi C699T e T1080C

 

La CBS è un enzima necessario per convertire l’omocisteina in Cistatione. Tale enzima riduce i livelli di omocisteina. E’ stato dimostrato che due polimorfismi del gene CBS (C699T e T1080C) determinano un aumento dell’attività dell’enzima, riducendo la quantità di omocisteina nel sangue. Tali polimorfismi sono associati con un rischio ridotto di insorgenza di patologie coronariche.