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Genetica Molecolare
Talassemia Beta - Intero gene beta globina
Analisi di mutazione del gene della beta-globina mediante sequenziamento automatico.
 

Le talassemie sono un gruppo di disturbi ereditari dovuti ad alterazioni nella sintesi dei componenti di una molecola chiamata emoglobina.
L'emoglobina Ŕ una grossa proteina contenuta nei globuli rossi, la cui funzione Ŕ quella di catturare l'ossigeno dai polmoni e trasportarlo nei diversi tessuti. L'emoglobina raccoglie anche l'anidride carbonica prodotta nei tessuti e la trasporta ai polmoni, dove viene eliminata. La proteina dell'emoglobina (HbA) Ŕ costituita a sua volta da quattro catene proteiche pi¨ piccole (sub-unitÓ). Negli adulti ogni molecola di emoglobina contiene due subunitÓ dette di tipo alfa e due subunitÓ dette di tipo beta. Nel feto Ŕ presente un altra Hb, l'HbF che Ŕ formata da una subunitÓ alfa e da due subunitÓ chiamate gamma. Quando le quattro subunitÓ si uniscono a formare la proteina dell'emoglobina, creano una specie di "tasca" al cui interno si trova un altra molecola, molto pi¨ piccola, chiamata gruppo eme. Il gruppo eme Ŕ quello a cui si legano l'anidride carbonica e l'ossigeno.

Le beta talassemie sono un gruppo eterogeneo di malattie che hanno in comune la sintesi difettosa delle catene beta dell'emoglobina. A causa della produzione difettosa di catene beta, le catene alfa si uniscono fra loro e formano degli aggregati che danneggiano la membrana del globulo rosso. Ne deriva la distruzione precoce dei precursori dei globuli rossi nel midollo (una condizione detta eritropoiesi inefficace) e, in misura minore, la loro distruzione nella milza (emolisi). 

Il gene che codifica per la beta globina Ŕ localizzato sul cromosoma 11. Si conoscono pi¨ di 150 alterazioni di questo gene che causano una beta talassemia. 

Quando entrambe le copie (materna e paterna) del gene sono difettose (una condizione detta omozigosi), si pu˛ avere talassemia major (con un quadro clinico pi¨ grave) oppure talassemia intermedia (una forma pi¨ lieve di talassemia). 

Le persone che possiedono una sola copia alterata del gene sono dette eterozigoti, e in genere non presentano alcun sintomo, o sintomi molto lievi. Queste persone sono in genere i portatori sani della malattia.

 La talassemia major si pu˛ manifestare nei figli solo se entrambi i genitori sono affetti da beta talassemia o sono eterozigoti. Per i figli di genitori eterozigoti esiste 1 probabilitÓ su 4 di essere affetto da talassemia beta, e 1 probabilitÓ su 2 di nascere eterozigote. 

Con appositi test biochimici o tramite l'analisi del DNA (che si effettuano da un prelievo di sangue) Ŕ possibile identificare gli individui eterozigoti, anche se non presentano alcun sintomo. Nelle popolazioni di origine meridionale, insulare e del delta padano, e specialmente in Sardegna, data l'elevata frequenza della malattia, si pratica uno screening di massa, preferibilmente prematrimoniale, per individuare i portatori.

LIVELLO DIAGNOSTICO:

Intero gene

 

Riepilogo informazioni sulla patologia:

Frequenza:  

variabile

Gene Investigato:  

Beta Globina

Metodica Impiegata:  

Sequenziamento Automatico

Referto:  

 Relazione Tecnica

Consenso informato:  

 non necessario

Diagnosi Prenatale:  

 Possibile

EreditarietÓ:  

Autosomica  recessiva

Consulenza genetica:  

 consigliata



Campioni biologici su cui Ŕ possibile eseguire il test:

Prelievo ematico in EDTA  

 2 ml

Liquido Amniotico  

 10 ml

  Villi Coriali

10 mg

DNA  

 2 ug