Interleuchina-1B (IL-1B): polimorfismo -511 C-T

Il gene dell’ interleuchina-1 (IL-1) è situato sul cromosoma 2 dove è presente un aggregato di geni che codifica sia per l’IL-1b, IL-1a che e per il recettore di queste due molecole. L’IL-1 è una citochina pluripotente, cioè capace di svolgere e regolare molte funzioni immunitarie ed è sopratutto coinvolta nell’attivazione delle risposte infiammatorie. L’IL-1b in particolare viene anche rilasciata nel torrente circolatorio esercitando ance azioni diffuse nell’organismo. Infatti, è uno dei fattori capace di indurre febbre, sonno, anoressia e ipotensione. Questa interleuchina è importante nella patogenesi dell’infarto del miocardio in quanto stimola macrofagi e cellule endoteliali a  rilasciare il fattore tissutale (TF), potente induttore dei trombi. Il polimorfismo presente sul promotore dell’IL-1b in posizione -511 consiste nella sostituzione di una C (citosina) con una T (timina). La presenza dell’allele T in concomitanza con determinati alleli di altri polimorfismi su altri geni aumenta il rischio di sviluppare la malattia, pertanto i soggetti portatori di tale genotipo, soprattuto quando presente insieme ad altri genotipi, hanno maggiori probabilità di avere l’infarto del miocardio rispetto ai non portatori. Invece, nei soggetti con polimorfismo IL-1 beta protettivo la coagulazione del sangue viene indotta in misura molto minore, riducendo in tal modo la probabilita' di essere esposti al rischio di infarto o di ictus. Mattila (2002) J Med Genet 39, 400