Idrossi-metil-glutaril-coenzima A reduttasi (HMGCR): polimorfismo -911 C-A

L’ idrossi-metil-glutaril-coenzima A reduttasi (HMGCR) è un gene che codifica per l’omonima proteina.  Questa è un enzima fondamentale per la sintesi del colesterolo. Si è gia ricordato precedentemente che elevati livelli di colesterolo sono un fattore di rischio per le malattie cardiovascolari, poiché predispongono alla formazione delle lesioni aterosclerotiche. È interessante notare che data la sua posizione strategica nella catena biosintetica che porta alla sintesi di colesterolo, l’HMGCR è anche il target farmacologico delle statine, una famiglia di  farmaci che agisce abbassando i livelli di colesterolo. Questo effetto viene ottenuto inibendo l’azione enzimatica svolta dall’HMGCR. Sulla base di queste osservazioni è stato studiato un polimorfismo nella regione promotrice del gene HMGCR in posizione -911 che consiste nella sostituzione di una C (citosina) con una A (adenina). Questo polimorfismo è stato studiato in una ampia coorte di pazienti  con infarto del miocardio e relativo gruppo di controllo. Il polimorfismo è risultato essere associato ad un aumentato rischio di sviluppare l’infarto del  miocardio. In  particolare la presenza dell’A nel polimorfismo dell’HMGCR risultava associato all’infarto in età giovanile. Licastro Neurobiol Aging. 2006